<p class="MsoNormal"><b>Ankara Centrum Tüp Bebek Merkezi Direktörü Prof. Dr. Recai Pabuccu tüp bebek tedavisinde genetik uygulamalar hakkında bilgi verdi:</b></p> <p class="MsoNormal"><b>1.</b><b><span lang="EN-US" style="mso-ansi-language:EN-US">Prenatal genetik tan</span>ı (PGT) nedir?</b><br /> <br /> <span style="mso-bidi-font-weight:bold">Tüp bebek tedavilerinde, embriyoların genetik testi yapılır. Bu testlerle sağlıklı olan embriyolar tespit edilebilmektedir. Bu sayede anne adayının rahmine yalnızca sağlıklı embriyolar transfer edilir ve başarı şansı arttırılır.</span></p> <p class="MsoNormal"><b>2.PGT’nın faydaları nelerdir?</b></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Tüp bebek denemelerinde başarı oranlarını arttırır.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">PGT ile sağlıklı ve kaliteli embriyolar transfe edildiği için kişinin gebe kalma şansı artar. </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Hamileliğin düşük ile neticelenme ihtimali azalır. </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Hamileliğin tıbbi bir müdahale ile sonlandırılma riski düşer. </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Çoğul gebelik riski azalır.</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Tekrarlayan başarısız tüp bebek tedavileri sonucunda çiftlerin yaşadığı maddi ve manevi yükler, PGT ile azalır. Bknz: <a href="https://www.centrumtupbebek.com/">https://www.centrumtupbebek.com/</a></span></p> <p class="MsoNormal"><b>3. PGT kimlere uygulanabilir?</b></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">35 yaş ve üzeri yaştaki kadınlara,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">İki ya da daha çok tüp bebek tedavisi yapılmış ancak başarı sağlanamamış adaylara,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Tekrarlayan erken düşükleri olan anne ve baba adaylarına, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Dengeli translokasyon taşıyıcısı adaylara,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi teşhisi mümkün olan çeşitli tek gen hastalıkları açısından risk taşıyan adaylara,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Önceki hamileliklerinde genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olmuş adaylara,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Anöploidili yani kromozom bozukluğu olan hamilelik öyküsü olan kişilere,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Gonadal mozaism durumlarında,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">TESE durumlarında,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Poor responder’lar,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">X kromozomu kaynaklı geçiş gösteren hastalıklar bakımından şayet söz konusu hastalığın doğrudan genetik tanısı saptanamıyorsa embriyonel cinsiyet tayini.</span></p> <p class="MsoNormal"><b>4. PGT hatalı sonuç verir mi?</b></p> <p class="MsoNormal"><span style="mso-bidi-font-weight:bold">PGT oldukça güvenilir ve başarılı bir yöntemdir. Ancak kullanılan yönteme göre değişmekle beraber hatalı sonuç verme riski %2-5 arasında değişebilmektedir. </span></p> <p class="MsoNormal"><b>5.“Tek Gen Hastalıkları” Nedir?</b></p> <p class="MsoNormal"><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Tek gen hastalıkları,<span style="mso-spacerun:yes"> </span>DNA üzerinde şifrelenmiş “gen” ismi verilen ünitelerin fonksiyonlarının bozulması neticesi meydana gelen genetik hastalıklardır. Bu gibi genetik hastalıkların özellikle akraba evliliklerinde arttığı gözlemlenmektedir.<span style="mso-spacerun:yes"> </span>Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygın karşılaşılan bir olgu olması sebebiyle bu gibi hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanınmaya çalışılır. Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik teşhisi, tek hücrenin DNA analizi prensibi ile çalışır. </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Kistik fibrosis, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Hemofili A1 ve B, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Retinitis pigmentoza, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Talassemiler (akdeniz anemisi), </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Alport, Gaucher’s,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold"> Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Multiple epiphyseal displasia,</span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold"> Achondroplasia: cücelik, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Neurofibromatosis, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Epidermolysis bullosa, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Myotonic dystrophy, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">X-linked hydrocephalus, </span></p> <p class="MsoNormal" style="margin-left:0cm;text-indent:0cm;mso-list:l0 level1 lfo1"><span style="font-family:Symbol;mso-fareast-font-family:Symbol;mso-bidi-font-family: Symbol;mso-bidi-font-weight:bold"><span style="mso-list:Ignore">·</span></span><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi tek gen hastalıkları arasında sayılabilir.</span></p> <p class="MsoNormal"><span style="mso-bidi-font-weight:bold">Kaynak: <a href="https://www.centrumtupbebek.com/">https://www.centrumtupbebek.com/</a></span></p>