İnsan vücudu mükemmel bir yapı değildir. Yaklaşık 20 yıldan fazla bir süredir biyologlar, insan genomunun büyük bir çoğunluğunun bir işlevi olduğunu öne sürüyordu, ancak yapılan bir araştırma bu tartışmaya nokta koydu diyebiliriz. Genome Biology and Evolution’da yayımlanan bir çalışmada; DNA’nın büyük bir kısmının kullanışsız olduğu sonucuna varıldı. Araştırmacılar bu sonuca, eğer DNA’mızın büyük bir çoğunluğunun bir işlevi olsaydı, evrimin işleyiş şekli nedeniyle her birimizin bir milyon çocuğa sahip olabileceği ve bu çocukların da hemen hemen hepsinin ölmesi gerektiği hesaplamasıyla ulaştı. Ancak şu an ortalama birkaç çocuğumuz var ve genetik sağlığımız da genel olarak iyi. Dolayısıyla bu çalışma 2012 yılında ünlü genom araştırmacılarının yaptığı çalışmanın aksine DNA’ımızın büyük bir kısmının çöp olduğunu ortaya koyuyor. Bilimfili'nde yer alan habere göre araştırmada ilk olarak 1950’li yıllarda DNA’nın protein üretimi talimatlarını nasıl kodladığı araştırılırken DNA’nın neredeyse tüm proteinleri kodladığı varsayılmıştı. Ancak 1970’lere gelindiğinde yalnızca çok küçük bir kısmın (insanlar özelinde bu oran %1) işlevsel protein kodladığı ortaya çıktı. Yine de biyologlar, kodlama işlevi olmayan DNA kısımlarının protein kodlayanların aktivitelerini düzenlemek gibi önemli rolleri olabileceğini düşünüyordu. Fakat genomumuzun %90’ının hala kullanışsız DNA’dan oluştuğu ileri sürülüyordu. 2000’li yıllara gelindiğinde, çöp olarak nitelendirdiğimiz kodlama yapmayan DNA’nın başka işlevlerinin de olabileceği düşüncesi pek çok çalışmayla desteklendi. En çok ses getiren iddia ise 2012 yılında ortaya atıldı. Genom araştırmacıları birliğinin ENCODE adını verdikleri projede, DNA’nın %80’inin bir işleve sahip olduğu ileri sürüldü. Houston Üniversitesinden Dan Graur bu durumu : “Bu projeye 400 milyon dolar harcadılar, haliyle önemli bir şey söylemek istediler” diyerek yorumladı. Graur, ENCODE’un iddiasına inanmayan büyük çoğunluktaki araştırmacılardan yalnızca biri. Burada asıl mesele “işlevsel”i nasıl tanımladığımızla ilgilidir. ENCODE, DNA’yı herhangi “biyokimyasal aktivite” gösteren (örneğin; RNA kodlamak gibi) insan genomu olarak tanımlamaktadır. Graur ise DNA’yı yararlı olarak tanımlamak için aktivite göstermesinin yeterli olmadığını savunmuştur. Graur’a göre bir dizinin faydalı olarak tanımlanabilmesi için eğer yararlı bir şey yapmak için evrimleşmişse ve bunu bozan bir mutasyon zararlı bir etki gösteriyorsa mümkün olabilir. DNA’daki mutasyonlar, UV radyasyonu veya hücre bölünmesi esnasında oluşan hatalar gibi pek çok rastgele sebepten kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar, DNA’nın bir bazını başka bir baza -Adenin’den Timin’e gibi – dönüştürür ve bir gen içinde ortaya çıktıklarında zararlı olma ihtimalleri çok yüksektir. İnsanlar üreme aracılığıyla, çocuklarına pek çok mutasyon türevi aktarır ve özellikle de kötü mutasyon koleksiyonuna sahip olanlar, kendi çocuklarını dünyaya getirmeden önce ölürler. Böylelikle de evrimsel süreçte türlerin sahip olduğu zararlı mutasyonların tehlikeli seviyelerde aktarılması da engellenmiş olur. Graur’un mantığına göre, DNA’ımızın büyük bir çoğunluğu işlevsel ise önemli sekanslarda büyük miktarda zararlı mutasyon biriktirmiş olurduk. Fakat DNA’ımızın büyük bir kısmı önemsiz ise zararlı mutasyonların çoğunun etkisi ortadan kalkar. Genome Biology and Evolution’da yayımlanan araştırmada, evrimsel süreçte genomlarımızdan zararlı mutasyonların yeterince temizlenmiş olabilmesi için bir çiftin kaç çocuğa sahip olması gerektiği hesaplaması yapıldı. Hesaplamalara göre, eğer genomumuzun tamamı kullanışlı olsaydı, her bir çiftin 100 milyon çocuğu olmalıydı ve zararlı mutasyonların tehlikeli seviyelere ulaşmasını önlemek için bunlardan çok az bir kısmı hayatta kalabilirdi. Dahası genomumuzun sadece çeyreği bile işlevsel olsaydı her çift ortalama 4 çocuk sahibi olmalıydı ve zararlı mutasyonların tehlikeli seviyelere ulaşmasını önlemek için bu çocukların sadece 2 tanesi yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirdi. Ancak araştırma ekibi, mutasyon hızı ile tarih öncesi ortalama üreme hızını göz önünde bulundurduğunda, DNA’nın %8-14’ünün işlevsel olduğu sonucuna ulaştı. Bu bulgu, PLoS genetics‘de yayımlanan ve genomumuzu diğer türlerle karşılaştırarak bunun yaklaşık %8’inin işlevsel olduğu sonucuna ulaşan 2014 yılı çalışması ile de tutarlılık gösteriyor. Bu çalışmada insan genomu ve diğer canlıların genomu karşılaştırılmış ve genomumuzun sadece %8,2’sinin işlevsel olduğu bulunmuştu. Birbiriyle uyumluluk gösteren bu iki araştırma verilerine göre, 10 bazdan yalnızca birinin işlevsel olduğu bir genom ile yaşamımızı sürdürüyoruz. Öte yandan DNA’nın ne kadarının dizileme ile alakalı olmayan işlevselliğe sahip olduğunu henüz bilmiyoruz. Çünkü DNA’nın bazı bölgeleri önemli bir dizilenmeye sahip olmasa da faydalıdır, bu nedenle bu alanlardaki mutasyonlar önemli değildir. Bu durum göz önüne alınsa bile yine de DNA’nın büyük bir kısmı işlevsizdir. Evrimsel sürecimizde, zararlı olabilecek pek çok mutasyon elense de bu durum pek çok kötü mutasyonun genlerimizde birikmesini durdurmuş değildir. (Kaynak: Bilimfili)