Tüp Bebekte Genetik Uygulamalar

Ankara Centrum Tüp Bebek Merkezi Direktörü Prof. Dr. Recai Pabuccu tüp bebek tedavisinde genetik uygulamalar hakkında bilgi verdi:

1.Prenatal genetik tanı (PGT) nedir?

Tüp bebek tedavilerinde, embriyoların genetik testi yapılır. Bu testlerle sağlıklı olan embriyolar tespit edilebilmektedir. Bu sayede anne adayının rahmine yalnızca sağlıklı embriyolar transfer edilir ve başarı şansı arttırılır.

2.PGT’nın faydaları nelerdir?

·Tüp bebek denemelerinde başarı oranlarını arttırır.

·PGT ile sağlıklı ve kaliteli embriyolar transfe edildiği için kişinin gebe kalma şansı artar.

·Hamileliğin düşük ile neticelenme ihtimali azalır.

·Hamileliğin tıbbi bir müdahale ile sonlandırılma riski düşer.

·Çoğul gebelik riski azalır.

·Tekrarlayan başarısız tüp bebek tedavileri sonucunda çiftlerin yaşadığı maddi ve manevi yükler, PGT ile azalır. Bknz: http://www.centrumtupbebek.com/tup-bebek-tedavisinde-genetik-uygulamalar.html

3. PGT kimlere uygulanabilir?

·35 yaş ve üzeri yaştaki kadınlara,

·İki ya da daha çok tüp bebek tedavisi yapılmış ancak başarı sağlanamamış adaylara,

·Tekrarlayan erken düşükleri olan anne ve baba adaylarına,

·Dengeli translokasyon taşıyıcısı adaylara,

·Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi teşhisi mümkün olan çeşitli tek gen hastalıkları açısından risk taşıyan adaylara,

·Önceki hamileliklerinde genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olmuş adaylara,

·Anöploidili yani kromozom bozukluğu olan hamilelik öyküsü olan kişilere,

·Gonadal mozaism durumlarında,

·TESE durumlarında,

·Poor responder’lar,

·X kromozomu kaynaklı geçiş gösteren hastalıklar bakımından şayet söz konusu hastalığın doğrudan genetik tanısı saptanamıyorsa embriyonel cinsiyet tayini.

4. PGT hatalı sonuç verir mi?

PGT oldukça güvenilir ve başarılı bir yöntemdir. Ancak kullanılan yönteme göre değişmekle beraber hatalı sonuç verme riski %2-5 arasında değişebilmektedir.

5.“Tek Gen Hastalıkları” Nedir?

Tek gen hastalıkları,  DNA üzerinde şifrelenmiş “gen” ismi verilen ünitelerin fonksiyonlarının bozulması neticesi meydana gelen genetik hastalıklardır. Bu gibi genetik hastalıkların özellikle akraba evliliklerinde arttığı gözlemlenmektedir.  Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygın karşılaşılan bir olgu olması sebebiyle bu gibi hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanınmaya çalışılır. Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik teşhisi, tek hücrenin DNA analizi prensibi ile çalışır.

·Kistik fibrosis,

·Hemofili A1 ve B,

·Alpha L-1 antitripsin yetmezliği,

·Tay sach’s ve Sickle cell (orak hücreli) anemi,

·Retinitis pigmentoza,

·Talassemiler (akdeniz anemisi),

·Alport, Gaucher’s,

· Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği,

·Multiple epiphyseal displasia,

· Achondroplasia: cücelik,

·Neurofibromatosis,

·Epidermolysis bullosa,

·Myotonic dystrophy,

·X-linked hydrocephalus,

·Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi tek gen hastalıkları arasında sayılabilir.

Kaynak: http://www.centrumtupbebek.com

Anahtar Kelimeler:
Tüp Bebek
Avatar
Adınız
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.